TEST FETALDNA

Il FetalDNA Total Screen indaga con estrema precisione le trisomie più frequenti: la 21 (sindrome di Down), la 18 (sindrome di Edward) e la 13 (Sindrome di Patau), il sesso del bambino e le anomalie cromosomiche fetali correlate ai cromosomi sessuali X, Y (sindrome di Turner, Klinefelter, etc.).

Questo test analizza il numero e la struttura di tutte le 23 paia di cromosomi presenti nel cariotipo fetale. Grazie alla particolare elaborata valutazione bioinformatica si spinge ad esplorare tutte le altre aneuploidie di tutti gli altri cromosomi con la massima risoluzione oggi ottenibile mediante NIPT.

Il test studia un gran numero di alterazioni cromosomiche da RI arrangiamenti strutturali (microduplicazioni e microdelezioni).

Include lo screening di un esteso panel di malattie monogeniche fetali (dalla fibrosi Cistica al nanismo) sia di origine ereditaria che di nuova insorgenza (de novo). Rappresenta il massimo della indagine sullo stato genetico del feto attraverso il sangue fetale. Tale test è superato solo dalla amniocentesi (o villocentesi) cosiddetta NGPD.

Questo esame supera tutti i test NIPT oggi presenti in diagnostica arrivando a ricercare patologie finora non riconoscibili con lo studio del DNA fetale su sangue materno mediante la straordinaria tecnologia Deep sequencing DNA dopo separazione del DNA fetale. Questo test indaga inoltre la presenza delle mutazioni causa di Fibrosi Cistica Materna, informazione utilissima da integrare a completamento della dell'alterazione sul feto.

Di enorme rilevanza clinica sono le indagini sulle mutazioni che oggi sono ritenute responsabili della predisposizione genetica al parto pretermine. Il parto pretermine è una delle maggiori cause di mortalità e mobilità fetale. Questo test individua le gestanti che sono a rischio di parto pretermine "sine causa". In Italia circa l'8% delle gravidanze terminano prima del tempo. Circa Ia metà senza un'apparente giustificazione clinica.

Il test esegue anche un'accurata analisi biochimica delle proteine il cui dosaggio, all'inizio della gravidanza, permette una previsione della possibile insorgenza di una preeclampsia (gestosi). Tali dosaggi potranno essere integrati, a giudizio del ginecologo curante, con altri parametri, clinici e biofisici, per ottenere un quadro più completo sull'effettivo rischio e con la associazione di ipertensione e ritardo di crescita intrauterino. Indaga inoltre la trombofilia materna ereditaria verificando la presenza delle mutazioni genetiche più frequenti causa, secondo molti studi, di complicanze gravidiche dall'aborto al ritardo di crescite. Questo test fornisce al medico la nozione della loro esistenza per instaurare le opportune precauzioni o condotte terapeutiche.

Il test include la ricerca delle mutazioni materne responsabili di Atrofia Muscolare Spinale materna (SMA). Grave malattia che, nella forma più comune, si eredita da due genitori sani ma portatori. Colpisce le cellule nervose del midollo spinale da cui partono i nervi diretti ai muscoli, e che trasmettono i segnali motori. La forma più severa di SMA porta a morte in genere dopo un anno dall'esordio. Per escludere che il feto ne sia affetto bisogna ricercarla almeno in uno dei genitori.

Il test infine comprende la ricerca del genoma diretta mente mediante tecniche di biologia molecolare dei due più importanti e frequenti agenti infettivi presenti in gravidanza: il virus citomegalico e il protozoo toxoplasmico avendo quindi la certezza sulla presenza o assenza della infezione nelle pericolose prime fasi della gravidanza.