Laboratorio di Genetica Medica Altamedica
40 anni di Esperienza
iNIPT
Diagnosi Prenatale NON INVASIVA di ultima generazione
Indaga con estrema precisione sulle trisomie più frequenti:
- la 21 (sindrome di Down)
- la 18 (sindrome di Edward)
- la 13 (sindrome di Patau).
Rappresenta il test consigliato da tutte le Linee Guida e dalle Società scientifiche.
Questo straordinario test riesce ad analizzare
- tutte le 23 paia di cromosomi
- presenti nel cariotipo dell’individuo
- (comunemente detto test Cario).
- Si tratta di un test estremamente sofisticato
- eseguito mediante una diagnosi bioinformatica di ultima generazione.
Analizza, oltre alle suddette 3 principali aneuploidie fetali
correlate ai cromosomi 21, 18 e 13, anche:
il sesso del bambino (se richiesto)
le anomalie dei cromosomi sessuali X,Y
(sindrome di Turner, Klinefelter, ecc.).
correlate ai cromosomi 21, 18 e 13, anche:
il sesso del bambino (se richiesto)
le anomalie dei cromosomi sessuali X,Y
(sindrome di Turner, Klinefelter, ecc.).
Aggiunge al Cariotipo:
tutte le aneuploidie cromosomiche fetali
lo studio di un gran numero di alterazioni cromosomiche da riarrangiamenti strutturali (microduplicazioni / microdelezioni)
come ad esempio le sindromi di DiGeorge, Williams, Angelman,
Wolf-Hirschhorn, Jacobsen, Langer-Giedion,
Smith-Magenis, Prader-Willi,
Koolen-de Vries, Alagille, Rubinstein-Taybi, WAGR, Potocki-Shaffer, la sindrome da delezione 1p36 e molte altre.
tutte le aneuploidie cromosomiche fetali
lo studio di un gran numero di alterazioni cromosomiche da riarrangiamenti strutturali (microduplicazioni / microdelezioni)
come ad esempio le sindromi di DiGeorge, Williams, Angelman,
Wolf-Hirschhorn, Jacobsen, Langer-Giedion,
Smith-Magenis, Prader-Willi,
Koolen-de Vries, Alagille, Rubinstein-Taybi, WAGR, Potocki-Shaffer, la sindrome da delezione 1p36 e molte altre.
Nato dalla più avanzata ricerca genetica di ALTAMEDICA questo esame supera tutti i test NIPT oggi presenti in diagnostica arrivando a ricercare patologie finora non riconoscibili con lo studio del DNA fetale su sangue materno.
Fornisce le più complete e approfondite indagini sul feto, indaga anche le malattie monogeniche e fornisce le più importanti informazioni per una gravidanza senza rischi.
Include infatti:
la predisposizione al parto pretermine,
la diagnosi di atrofia muscolare spinale materna,
la trombofilia materna ereditaria,
marker biochimici per la predizione di rischio di preeclampsia mportanti
la ricerca dei più frequenti agenti infettivi presenti in gravidanza: il virus citomegalico ed il protozoo toxoplasmico.
Fornisce le più complete e approfondite indagini sul feto, indaga anche le malattie monogeniche e fornisce le più importanti informazioni per una gravidanza senza rischi.
Include infatti:
la predisposizione al parto pretermine,
la diagnosi di atrofia muscolare spinale materna,
la trombofilia materna ereditaria,
marker biochimici per la predizione di rischio di preeclampsia mportanti
la ricerca dei più frequenti agenti infettivi presenti in gravidanza: il virus citomegalico ed il protozoo toxoplasmico.
Laboratorio di Genetica Altamedica
Screening e diagnosi per la gestante
Pregnancy complication test (PRCT)
1Screening e diagnosi per la gestante
Il test permette di individuare i soggetti predisposti alle più frequenti e temibili complicazioni della gravidanza, quali:
PREDISPOSIZIONE AL PARTO PRETERMINE
Avviene in circa 8% delle gravidanze.
LA IPERTENSIONE E PREECLAMPSIA
Avviene dal 2 al 5 % delle gravidanze.
TROMBOFILIA MATERNA E SUE COMPLICAZIONI
Predisposizione estremamente frequente.
PROTEZIONE IMMUNITARIA ALLA PERTOSSE
Frequente e rischiosa per gestante e neonato.
PREDISPOSIZIONE AL PARTO PRETERMINE
Avviene in circa 8% delle gravidanze.
LA IPERTENSIONE E PREECLAMPSIA
Avviene dal 2 al 5 % delle gravidanze.
TROMBOFILIA MATERNA E SUE COMPLICAZIONI
Predisposizione estremamente frequente.
PROTEZIONE IMMUNITARIA ALLA PERTOSSE
Frequente e rischiosa per gestante e neonato.
DNApretermTest
1Screening e diagnosi per la gestante
Attraverso un semplice prelievo di sangue è oggi possibile conoscere la propria predisposizione al parto pretermine spontaneo.In Italia la percentuale di parto pretermine si aggira intorno all’8%. Va detto che, essendo un test genetico di predisposizione è bene che questo venga eseguito nel momento in cui si decide di instaurare una gravidanza o appena questa è insorta, in modo da fornire al medico curante l’informazione utile alla prevenzione.Il test è brevettato e fornito di certificazioni CE-IVD.
Diagnosi Prenatale invasiva
Amniocentesi
Altamedica leader per la diagnosi prenatale invasiva, con la più grande casistica internazionale che vanta una tecnologia capace di esplorare fino alle più rare patologie genetiche. Nessun rischio abortivo grazie all’esperienza trentennale dei nostri operatori.
Scopri di piùVillocentesi
Altamedica leader per la diagnosi prenatale invasiva, è oggi il centro con il maggior numero di Villocentesi al suo attivo. Il rischio di aborto non è superiore rispetto a chi non esegue tale indagine.
Scopri di piùDiagnosi Pre-Impianto PGD e PGS
PGD E PGS IN ALTAMEDICA
La diagnosi preimpianto PGD è una tecnica che permette di studiare l’esistenza di una malattia genetica già prima che l’ovulo fecondato sia impiantato nell’utero materno. Vi è la possibilità di eseguire lo studio genetico nell’ovocita o negli embrioni in diverse fasi del loro sviluppo. Esistono due forme di diagnosi preimpianto durante un trattamento di riproduzione assistita.
La prima è la PGD propriamente detta che va a cercare una specifica malattia genetica nell’embrione quando i genitori sono portatori sani di questa malattie (esempio classico la fibrosi cistica).
La seconda è la PGS definita come screening preimpianto delle malattie cromosomiche. Questa tecnica permette di comprendere se l’embrione è sano o portatore di una cromosomopatia (esempio classico la sindrome di DOWN).
La prima è la PGD propriamente detta che va a cercare una specifica malattia genetica nell’embrione quando i genitori sono portatori sani di questa malattie (esempio classico la fibrosi cistica).
La seconda è la PGS definita come screening preimpianto delle malattie cromosomiche. Questa tecnica permette di comprendere se l’embrione è sano o portatore di una cromosomopatia (esempio classico la sindrome di DOWN).
