Esame del DNA Mitocondriale in Genetica Forense (mtDNA)

Il DNA mitocondriale rappresenta l’informazione genetica contenuta nei mitocondri e, dal momento che viene ereditato esclusivamente dalla madre, ogni individuo entro una determinata linea materna avrà lo stesso DNA mitocondriale.

Ad esempio, tutti i figli di una donna, sia maschi che femmine, hanno lo stesso DNA mitocondriale. La nonna materna ha lo stesso DNA mitocondriale dei nipoti che sono figli delle figlie femmine.

Il Test del DNA Mitocondriale serve quindi a determinare la parentela di due o più persone attraverso la linea materna. Serve in sostanza a stabilire se fratelli e sorelle presunti sono figli della stessa madre, stabilire le relazioni di parentela dal lato materno della famiglia (zii, zie, nonne, ecc.).

Per le sue caratteristiche il DNA mitocondriale è un’alternativa al classico test del DNA Forense, giacchè è sufficiente una bassissima quantità di materiale come nei resti di capelli, unghie, ossa ed anche in reperti fossili. Quindi, anche quando la concentrazione di DNA nel campione sia molto bassa o degradata.

Un importante vantaggio di usare il test del DNA mitocondriale risiede nel fatto che, se non è possibile ottenere un campione di DNA dalla madre, si può utilizzare un campione prelevato dalla nonna o di un altro parente materno per via ascendente o collaterale.

L’uso del DNA mitocondriale fu ampiamente utilizzato per identificare i resti ossei attribuiti allo Zar Nicola II Romanov e della sua moglie. Di costoro, gli ultimi sovrani russi assassinati assieme ai figli dai sovietici nel 1918, si erano perse le tracce. Certificarne la paternità su di un frammento di mandibola e di una vertebra del collo, fu il confronto con residue di macchie di sangue appartenenti al nonno dello Zar Nicola, Alessandro II ucciso nel 1881. Su questi campioni è stato eseguito i ltest del DNA mitocondriale ed è stato rilevato, per la prima volta, un fenomeno genetico particolare di cui parleremo in seguito, noto come eteroplasmia.

Dopo un mese e mezzo di analisi, si è arrivati alle conclusioni definitive. La Chiesa di Mosca temeva, infatti, che gli ultimi test su alcuni resti ossei – rinvenuti in un tunnel sotterraneo degli Urali – non fossero attendibili. Il DNA mitocondriale della zarina Alexandra è stato incrociato con il sangue della linea di discendenza femminile della regina Vittoria, nonna della sposa di Nicola II.

Le ossa dei reali e di tre dei loro cinque figli erano stati scoperti alla fine dell’era sovietica in una zona boschiva nei pressi di Ekaterinburg, la località dove avvenne la fucilazione. I resti furono poi seppelliti solennemente a San Pietroburgo nel 1998. Alla cerimonia assistette il principe Michael del Kent, molto somigliante a Nicola II, in rappresentanza della famiglia reale inglese, che era imparentata con i Romanoff attraverso la zarina Alexandra. Ma già all’epoca molti esponenti della Chiesa russa dubitavano della genuinità di quelle spoglie. Nel 2007 erano stati scoperti altri resti, attribuiti al principe Aleksey e a sua sorella Maria; ma fu deciso che avrebbero ricevuto degna sepoltura solo quando la Chiesa si fosse accertata dell’autenticità di tutti. Ora che la certezza si è avuta, quindi, gli ultimi esponenti della famiglia reale russa potranno riposare in pace.
Dal Messaggero anno 2015

L’analisi forense del DNA mitocondriale è estremamente sofisticata. Infatti deve tener conto della possibilità che una popolazione di mitocondri, nell’ambito della stessa cellula, presentino una sequenza di basi differenti. Queste differenze nell’ambito della stessa cellula sono chiamate eteroplasmie. Accade, inoltre, che nel corso delle generazioni le basi si collochino nelle medesima posizione riconducendo ad una condizione di omoplasmia.

La possibilità di assegnare con certezza una sequenza di DNA mitocondriale ad una famiglia, si esprime come rapporto tra probabilità tra il fatto che questo campione appartenga ad una discendenza, rispetto alla probabilità che esso non vi appartenga. Ovviamente , nel caso in cui le 2 sequenze di basi del DNA mitocondriale fossero identiche (sequenze che non hanno subito mutazioni durante le generazioni) la probabilità è massima, equivalente al 100%.

Benchè esistono dei limiti allo studio parentale sul DNA mitocondriale, basato sull’analisi delle frequenze, nel nostro laboratorio sia l’esperinza maturata che l’utilizzazione di accurati nomogrammi , permette il massimo della sicurezza.