OncoGen 3D (Tumor Cell – DNA Free – Liquid Biopsy)

APPROFONDIMENTO 1:

Questa tecnologia ha enormi implicazioni diagnostiche e terapeutiche in oncologia si ritiene stia oramai trasformando la pratica clinica. Il sequenziamento del genoma di un tumore per informare sulle decisioni di trattamento è già centrale per la gestione di molti pazienti con cancro e ho assistito a questo cambiamento che è il segno distintivo della cura del cancro. La terapia su misura si basa sull’identificazione del giusto target tumorale molecolare. Attualmente, il tessuto bioptico tumorale, generalmente dal tumore primario, viene utilizzato per determinare gli obiettivi molecolari in un solo punto temporale, prima che il trattamento cominci. Queste biopsie portano dei rischi per i pazienti, sono dolorosi, sono costosi e, soprattutto, il processo richiede tempo. Inoltre, data la complessità dell’eterogeneità tumorale, sia all’interno di un tumore che tra un tumore primario e le metastasi, un campione di tessuto potrebbe non essere una vera rappresentazione del profilo molecolare. Una biopsia liquida, d’altra parte, può catturare l’intera eterogeneità della malattia. Inoltre, i genotipi tumorali sono notoriamente instabili e soggetti a cambiamenti continui. A questo proposito, le biopsie liquide offrono ciò che le biopsie dei tessuti non possono, a causa dei rischi per i pazienti e dei costi; L’opportunità di prendere campioni seriali per monitorare i cambiamenti genomici tumorali in tempo reale. Ciò permetterà ai medici di assicurare che la terapia che abbiano selezionato, basandosi su un determinato target molecolare, resta pertinente e osserva l’emergere di qualsiasi resistenza. Invece di aspettare informazioni dalle sezioni anatomiche o dalle limitate tecniche di imaging, possiamo essere in grado di identificare in una fase precedente se un trattamento non funziona e di risparmiare il paziente la tossicità inutile di un farmaco che non fornisce più alcun beneficio. Allo stesso tempo, possiamo osservare se si manifestano nuovi target molecolari che potrebbero essere adatti per il trattamento. Tutto ciò potrebbe aiutare a fornire ai pazienti il ​​giusto trattamento per il bersaglio giusto senza indugio.

Le biopsie liquide ci presentano anche con un’occasione unica per andare avanti con la nostra comprensione dello sviluppo delle malattie metastatiche e possono aiutare a identificare i percorsi di segnalazione coinvolti nell’invasività cellulare e nelle competenze metastatiche. Già oggi, in molti centri , questi test vengono addirittura utilizzati nella diagnosi del cancro, soprattutto nei soggetti a rischio. Questo rivoluzionerà la cura del cancro, fornendo ai medici un rapido accesso alle informazioni a livello molecolare alla diagnosi, ottimizzando così le scelte di trattamento.

In passato sono stati studiate a lungo le cellule circolanti tumorali (CTC). Esse, solo recentemente e con le più moderne tecnologie oggrono risultati promettentii. Finora hanno fornito scarsi risultati perchè sono cellule relativamente rare e richiedono una tecnologia sensibile di raccolta e di arricchimento, forniscono informazioni sia a livello genetico che cellulare. Oggi il DNA del tumore senza cellule (cfDNA) sta emergendo come la più richiesta tecnica di studio e monitoraggio dei pazienti affetti da tumori solidi. Fino ad ora sono stati un’alternativa efficace ai CTC raccolte con i metodi tradizionali (vedi invece ultime tecnologie nella sezione dedicata ) , con i vantaggi della raccolta e dell’analisi più facili.

Sappiamo che la standardizzazione sarà un fattore chiave per garantire la coerenza tra i centri e per determinare il suo successo clinico. È fondamentale standardizzare i saggi utilizzati per valutare il cfDNA e definire anche il campione ottimale di campionamento (siero o plasma). Infatti la normalizzazione in tutto il consiglio sarebbe ideale: raccolta del sangue, elaborazione, stoccaggio e estrazione del DNA, quantificazione, analisi e segnalazione dei dati. Lo sviluppo futuro delle biopsie liquide dovrà fornire un’analisi economica, soprattutto identificando i geni notoriamente ricorrenti mutati in ogni tumore. Pertanto, lo sviluppo di metodologie standardizzate per l’analisi e la convalida cfDNA nei grandi studi prospettici clinici è obbligatorio per l’attuazione dell’approccio bioptico liquido nella gestione clinica dei pazienti affetti da tumore.

Nel campo dell’oncologia, vediamo tante innovazioni che vengono e vanno, senza un impatto duraturo. La promessa delle biopsie liquide è invece una realtà clinica. Come sono una realtà le terapie che da queste tecnichew vengono scelte e guidate.