L’enorme sviluppo della Genetica ha permesso oggi di comprendere che la maggior parte delle malattie che ci affliggono presentano una causa diretta o una suscettibilità genetica. Nel primo caso l’errore genetico determina la malattia fin dala nascita (es. il nanismo, fibrosi cistica, ecc). La stragrande maggioranza delle altre malattie (tolte quelle infettive e quelle traumatiche) presentano una predisposizione genetica. QWUesta predisposizione viene chiamata con il termine scientifico “suscettibilità”. Grazie allo studio del genoma umano conosciamo oggi l’esistenza di circa 20.000 geni che rappresentano il progetto sul quale noi siamo costruiti. Ognuno di questi geni è costituito da una grande sequenza di “nucleotidi” che rappresentano i mattoni operativi con i quali il gene costruisce le proteine che ci compongono. Ogni gene quindi può presentare un numero imprecisato di errori nei nucleotidi. La straordinaria tecnologia oggi in uso nel nostro Centro di Genetica Medica di Viale Liegi 45 a Roma, è in grado di studiare questi mattoni ed i loro errori. Sulla base dell’esperienza dei più grandi Centri di Genetica Internazionale, anche da noi si è costruito un panel diagnostico che vada ad indagare sui maggiori difetti genetici che vengono oggi riconosciuti come cause di suscettibilità per quelle che sono le malattie più temute e, per le quali una volta avuta la consapevolezza di esserne a rischio, si può operare una prevenzione che ci permetterà di salvare la vita e conservare la salute. Il nostro screening studia 3 complessi patologici che comprendono: Geni di suscettibilità per aumentato rischio di patologia neoplastica dei seguenti organi: 1) Tiroide 2) Polmone 3) Stomaco 4) Colon 5) Prostata (sesso maschile) 6) Ovaio (sesso femminile) 7) Mammella 8) Melanoma Geni di suscettibilità per aumentato rischio degli incidenti cardiovascolari di seguito elencati: 1) Ictus e Trombosi 2) Infarto del miocardio 3) Geni responsabili della morte improvvisa (sindrome di Brugada) Geni di suscettibilità per aumentato rischio delle patologie neurodegenerative di seguito elencate: 1) Geni di suscettibilità per Alzheimer 2) Geni di suscettibilità al Parkinson 3) SLA Sclerosi Laterale Amiotrofica Ovviamente questi test posso essere eseguiti in popolazione ad alto rischio (dove esiste già una familiarità per queste malattie) ed a basso rischio dove non vi è una familiarità specifica. Nei soggetti ad alto rischio questo test è particolarmente consigliato. Nella consulenza genetica prevista prima dell’esecuzione di tali test verranno individuate fattori di rischio specifici anche associati allo stile di vità. In cosa consiste il test Il test prevede le seguenti fasi:
- Consulenza genetica preliminare eseguibile in qualsiasi giorno della settimana con i nostri genetisti, previo appuntamento
- Prelievo di sangue ( per il quale non e’ necessario il digiuno)
- Consegna della risposta con eventuale colloquio se necessario.
IL CONSENSO INFORMATO All’atto del consulto con il genetista (colloquio informativo propedeutico all’esecuzione del test) Le sarà spiegato tutta la procedura, le potenzialità ed i limiti del test e Le verrà chiesto di sottoscrivere il seguente consenso informato. Ne prenda viosione e lo valuti sotto tutti i uoi aspetti prima di venire a colloquio. Per informazioni puoi chiamare al nostro genetista che risponde al numero 3458740439 Per prenotazioni compilare il form sottostante: